一、典型的克兰费尔特综合征：约占本病的80%，在青春发育期前，由于缺乏症状，故不易发现，有少数人学习成绩较差，且青春发育期可能延迟1～2年，到发育期可表现出典型的症状：

1、男性第二性征发育差睾丸小而硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差，约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩，声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须，体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下。

2、身材奇特身材高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。

3、智力，精神异常有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。

4、可伴有其它疾病如肺部疾病(肺气肿，慢性支气管炎)， 静脉曲张，糖尿病等。

二、不典型克兰费尔特综合征：有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重，除有小睾丸，男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。

1、促性腺激素：青春期前促性腺激素正常，一般11岁后升高，青春期后明显升高。

2、兴奋试验： 黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验， 睾酮升高较正常男性差。

3、精液检查：无精子或有少量畸形精子。

4、染色体：口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常。

1、治疗方针：予以雄激素替代治疗，同时辅以绒毛膜促性腺激素。

2、药物治疗：一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。

3、手术治疗：男性乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。