起源于形成软骨的结缔组织，并具有黏液样和软骨样特征。年龄与性别分布，依据文献，最小4岁，最大79岁，10～30岁最常见，占72%。年龄对发病部位无影响。男性多于女性，为1.9:1。与年龄，性别，环境，遗传，外伤等因素有关。

软骨黏液样纤维瘤病程缓慢，发病数日至数年才被诊断。主要症状为轻微疼痛、肿胀、运动受限。疼痛可以因运动诱发，也可局部无疼痛性肿胀。约1/3病例累及胫骨，好发于胫骨近端，也常见于股骨远端干骺端。好发于股骨，其他如腓骨、足部小骨等下肢骨、颅面骨、脊椎、骨盆、上肢骨也偶可受累。

检查项目：四肢的骨和关节平片,骨与关节MRI检查,骨关节及软组织CT检查,细胞组织化学染色,血常规  

1、影像学检查：  

位于长骨的肿瘤多累及干骺端，呈偏心生长的卵圆形或圆形溶骨病变，向外生长，膨出，边缘清晰，硬化，也可出现局灶性边缘不肖，如继续生长，骨壳浅缺，但无新生骨形成，肿瘤大小直径为1-10cm，平均3cm，病变外缘皮质骨变薄膨胀，无骨膜再生，边缘骨皮质消失，破坏，可窦及软组织内，突破边缘骨皮质被掀起呈盘状，出现小的Codman三角，在X线上肿瘤钙化少见，但组织学观察1/4可发现钙化灶，病理骨折少见。 

2、病理改变：  

大体观察病变类似纤维软骨，呈圆形或椭圆形或分叶状，切面白凶，边缘清晰，质硬有弹性，病变中无骨小梁和骨条纹，无明显的粘液样组织，偶见钙化点。  

显微镜下肿瘤成分有纤维组织，粘液组织和软骨组织，多少不一，早期粘液组织为主要成分，有的部位细胞疏松或致密，呈不规则分叶状，小叶中瘤细胞为梭形或致密，呈不规则分叶状，小叶中瘤细胞为梭形或星形，胞核染色深，瘤细胞之间为粘液，但染色阴性，小叶边缘瘤细胞十分密集，血管丰富，胞核大，可有两核，多核，可有陈旧性出血，粘液可纤维化，或演变为软骨样组织，在大片纤维组织中，可见大小不一的软骨岛。

1、巨细胞瘤：  

多见于骨骺区，局部皮质明显膨胀变薄，主要为溶骨性破坏，并可有多个相互交错的线状骨间隔，有时呈现典型的泡沫状，易产生病理骨折。  

2、骨囊肿：  

以肱骨上端和股骨上端为多见，肿瘤位于干骺端中央，并向周围膨胀，透亮区较均一，多房性骨囊肿的骨间隔亦较细小。

术后易复发，极个别病例可恶变为软骨肉瘤。

该病有效治疗是肿瘤彻底切除加植骨术，外科搔刮术，有复发的可能，一般认为年龄愈小，复发可能愈大，搔刮术后局部复发率约为25%且复发性肿瘤易于恶性变。该肿瘤虽是一种带有轻度侵袭性的良性肿瘤，但很少有远处转移。除非确诊为恶变时，才考虑作截肢处理。