1、发病原因：  

原因不详，据文献记载有胚胎残留，外伤，感染，内分泌紊乱以及遗传学说，但较多文献支持倾向于胚胎残留学说——并认为在发生学上，两种不同组织的交接部位都可能发生肿瘤，颅骨各部，或为膜内成骨，或为软骨内成骨(在发生学上，颅骨在发生骨化之前，须经过两个阶段的变化：①侵入脑泡的间充质增厚为膜;②继转化为软骨，凡由软骨发生骨化者，为软骨内成骨，如除额骨眶部及蝶骨大翼外侧部位的所有颅底各骨，凡未经软骨阶段，直接由膜发生骨化者为膜内成骨，例如除枕骨的一部分外的所有构成颅穹窿的颅骨，形成鼻腔各壁者基本属软骨内成骨，因而有称之为鼻软骨内成骨)，骨瘤好发于额骨与筛骨之间，蝶骨小翼与额骨眶板之间或上颌骨内，骨瘤来源于膜性组织者，发展成坚质型骨瘤，来源于软骨组织者，发展为松质型骨瘤，同时来源于两种组织者(如上颌骨)，发展成为混合型骨瘤。  

2、发病机制：  

骨瘤(osteoma)是一种良性病损，多见于颅，面各骨，由生骨性纤维组织，成骨细胞及其所产生的新生骨所构成，含有分化良好的成熟骨组织，并有明显的板层结构，骨瘤伴随人体的发育而逐渐生长，当人体发育成熟以后，大部分肿瘤亦停止生长，多发性骨瘤称Gardner综合征，同时有肠息肉和软组织病损。  

肿瘤骨呈黄白色，骨样硬度，表面凹凸不平，覆以假包膜，显微镜下由纤维组织与新生骨构成，骨细胞肥大，基质染色不匀，成纤维细胞与成骨细胞均无恶性变现象。

显微镜下见这种条纹是松质骨组织的凝集，结构上并无异常，骨的其他成份无病理性表现。

检查项目：四肢的骨和关节平片,骨与关节MRI检查,骨关节及软组织CT检查  

无症状，偶有关节轻度疼痛，肢体偶有长短不齐，但是否与本病有关则不明。  X线表现为特征性，在全身大多数骨骼上，可见线状或带状的,密的条纹，自干骺端开始，一直延伸至骨干中段与长轴平行，在条纹之间，有密度减低区，条纹亦可进入骨骺，头颅，手及锁骨常不受侵犯，但跟骨及距骨可受累，在髂骨上的表现有特征性，自髋臼上方向髂嵴作扇形的放射状排列，有时亦可以呈斑块状或斑点状，骨皮质较正常稍增密，但无破坏，这种条纹的密度可以逐渐增加占至整个干骺端。  其诊断完全依靠X线。

应与尤文氏肉瘤，软骨肉瘤相鉴别。  

1、尤文氏肉瘤：疼痛是尤文氏肉瘤最常见的临床症状，大约有2/3的患者可有间歇性疼痛，疼痛程度不一，初发时不严重，但迅速变为持续性疼痛;根据部位的不同，局部疼痛将随肿瘤的扩散蔓延，如发生于骨盆部位，疼痛可沿下肢放射，影响髋关节活动;若发生于长骨临近关节，则出现跛行，关节僵硬，还伴有关节积液，本肿瘤很少合并有病理骨折，位于脊柱，可产生下肢的放射痛，无力和麻木感;随疼痛的加剧而出现局部肿块，肿块生长迅速，表面可呈红，肿，热，痛的炎症表现，压痛显著，表面可有静脉怒张，有时肿块在软组织内生长极块，2~3个月内即可逐人头大，发生于髂骨的肿瘤，肿块可伸入盆腔内，可在下腹部或肛诊时触及肿块，全身症状：患者往往伴有全身症状，如体温升高达38~40℃，周身不适，乏力，食欲下降及贫血等。  

2、软骨肉瘤：原发软骨肉瘤一开始即为恶性，患者多为20岁以下的青少年，症状与骨肉瘤相似，局部疼痛剧烈，发展快，可以迅速发生恶病质，预后差，继发软骨肉瘤多由骨软骨瘤，软骨瘤或畸形性骨炎恶变，患者多为30岁以上的成年，症状较轻，预后较佳。

严重者可导致肢体长短不一。

骨瘤的生长伴随人体的发育而逐渐增大，发育停止后肿瘤亦多停止生长。无症状的肿瘤可以一生中未被发现。对症状轻者可采取对症治疗，不需手术切除;若肿瘤生长很快，或成年后仍继续生长，则需手术切除。对突出于骨外的骨瘤，可自根部切除;对在手术困难区的病损，不必做整块包囊外的界限切除，否则反而引起明显病废。若患者无临床症状，可不予处理，但需临床定期随访观察;若患者有临床压迫症状，则需行手术治疗，手术的目的是切除肿瘤组织和稳定脊柱，即肿瘤刮除和植骨融合术。