1、发病原因：  

先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见，病因不明。可能是胚胎发育缺陷，据Bardenheuer所述，下肢在胚胎初时，发生1个主线、4个饲线.从主线发生股骨、腓骨、2个跗骨及第五趾，从侧线发生胫骨和其它足骨，并谓先天性胫骨缺损是第一侧线发生不全所致。一般多赞成内因说。Joachimstahl则主张为胎儿时期受羊膜压迫所致。

2、发病机制：  

(1)先天性胫骨缺如：胫骨位置由纤维结缔组织索条代替，有时其上端有软骨性小结节连结于关节囊.腓骨可稍短，粗细可正常，变厚、变扁或向前内方弯曲.股骨也可有不同变化.有腓骨上端明显向外上方脱出的，少见的有腓骨向前、位于股骨髁闻或向股骨内侧脱位，若向后脱位则突出于腘窝内.腓骨下端则突出于足外缘.足呈内翻畸形，重者跖底朝上.腓骨下端可与距骨或跟骨形成关节。股骨有些萎缩，变短.股骨髁部变小，呈球形或扁平或无髁间窝.少见的有分叉形者.髌骨有时缺损或萎缩，或向外侧脱位，或与腓骨及关节囊愈着.也有十字韧带、半月板缺损者。  

足部有时出现多趾，饼趾，第l跖骨趾骨缺损等，跗骨可有畸形，手部也可伴有畸形。胫骨侧的肌肉可出现萎缩或脂肪性变.胫骨肌起点附着于关节囊.腓骨，小腿筋膜。足部肌附丽点也常有改变。  

(2)先天性胫骨缺如：多为胫骨下端缺如，此时，膝关节正常，腓骨正直，但也可有弯曲.增厚，外踝突出.也有腓骨下端变细并向前成角者.足呈内翻畸形.胫骨上端缺如者很少见，中段缺如者更少，须与胫骨假关节区别。Carraro指出，所谓胫骨发育不全者是胫骨明显薄弱，缩短，并有足内翻。

Kalamchi等依照临床与X线表现，将其分成三种类型，Ⅰ型为胫骨完全缺如，主要表现为小腿短缩及弯曲畸形；偶有足内侧列的跖跗骨缺如，膝关节屈曲挛缩，腓骨头上移和股骨远端发育不良；Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好，因此保留了膝关节功能，但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩；Ⅲ型只有胫骨远端发育不良，以下胫腓关节分离，足内翻和外踝突出为特征。

检查项目：四肢的骨和关节平片,骨与关节MRI检查,骨关节及软组织CT检查,X线碘油造影    

本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。

对胫骨远端缺如者，在婴儿期需要与先天性马蹄内翻足鉴别。先天性马蹄内翻足是常见的先天性足畸形。由足下垂、内翻、内收三个主要畸形综合而成。以后足马蹄、内翻、内旋，前足内收、内翻、高弓为主要表现的畸形疾病。男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。畸形明显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好，但畸形也易复发，应定期随访至骨骼成熟，约14岁以后。病因尚不清楚。先天性马蹄内翻足无特殊药物治疗。

往往伴有同侧股骨近端发育不良，股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。

该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择治疗方法。如系单侧Ⅰ型胫骨缺如，同时有股骨远端发育不良者，应在2～3岁时作膝关节离断，装配假体。双侧胫骨Ⅰ型缺如者，应选择Brown股骨、腓骨成形术，重建膝关节功能。二期进行踝关节成形术;将腓骨远端嵌入距骨上关节面所预制凹窝内，用克氏针纵行固定和石膏外固定。  

1、Ⅱ型病变的治疗目标是稳定膝关节，可采取胫骨、腓骨近端融合，腓骨和距骨融合，并同时矫正足的畸形。  

2、Ⅲ型病变宜行跟腓融合，以稳定后足，改善足的功能。