分为房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、法洛氏四联症、心内膜垫缺损等类型。

病因：
95%的患者无明显原因，5%患者的母亲妊娠时有风疹史，有人推测与下列因素有关，但尚未证实。
胎儿发育环境的改变
羊膜病变、胎儿受压、先兆流产、母体营养不良或患代谢性疾病（如糖尿病、血钙过高症等）、长时间接受较大剂量的放射线、应用细胞毒性药物或居住高原地区等因素均与发病有一定关系。
遗传及家族因素
约有5%的先天性心血管疾病发生于同一家族中，先天性心血管疾病也常与其他先天畸形并存。至于动脉导管未闭者中，部分病例是由于高原缺氧或患肺部疾病导致动脉导管未及时闭合有关。
病理：
1.房间隔缺损
原始房间隔在胚胎发育过程中出现异常，致左、右心房之间遗留孔。
2.室间隔缺损
室间隔在胚胎时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。
3.肺动脉瓣狭窄
胚胎发育时因各种障碍原因所致。在胚胎发育第6周，动脉干开始分隔成为主动脉与肺动脉，在肺动脉腔内膜开始形成三个瓣膜的原始结节，并向腔内生长，继而吸收变薄形成三个肺动脉瓣，如瓣膜在成长过程发生障碍，如孕妇发生宫内感染尤其是风疹病毒感染时三个瓣叶交界融合成为一个圆顶状突起的鱼嘴状口，即形成肺动脉瓣狭窄。在肺动脉瓣发育的同时，心球的圆锥部被吸收成为右心室流出道（即漏斗部），如发育障碍形成流出道环状肌肉肥厚或肥大肌束横跨室壁与间隔间即形成右心室流出道漏斗型狭窄。另外胚胎发育过程中，第6对动脉弓发育成为左、右肺动脉，其远端与肺小动脉相连接，近端与肺动脉干相连，如发育障碍即形成脉动脉分支或肺动脉干狭窄。
4.动脉导管未闭
在胎儿期受影响心脏胚胎发育的遗传因素侵袭，造成动脉导管不能自行闭合。动脉导管原本是胎儿时期肺动脉与主动脉间的正常血流通道，在出生后应随着肺循环和体循环功能的完善而废用，继而自行闭合，如因各种障碍因素导致持续不闭合，即形成动脉导管未闭。
5.法洛氏四联症
在胎儿期因右室漏斗部或圆锥隔发育不良引起先天性的室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。
6.心内膜垫缺损
在胚胎期心室流入道的心内膜垫融合过程中发生发育障碍，导致心内膜垫的缺损。

1.临床症状
本病症状因缺损的大小而轻重不一，轻者可无症状，主要症状为劳累后心悸，气喘，乏力，咳嗽和咯血，后期可出现发绀及右心衰竭，表现有静脉充盈，肝大，水肿等，老年人可发生阵发性室上性心动过速，心房扑动颤动等心律失常。
2.体征
心脏浊音界增大，心前区近胸骨左缘可有抬举性搏动。胸骨左缘第2肋间可闻及2～3级收缩期吹风样杂音，多不伴有震颤。肺动脉瓣区第二心音增强，明显分裂（固定性宽分裂）部分患者有收缩早期喀喇音；合并高血压时，主动脉瓣区第二心音亢进。肺动脉压显著增加时，可听到相对性肺动脉瓣关闭不全而引起的舒张期吹风样杂音，三尖瓣区可能闻及相对性三尖瓣狭窄引起的隆隆样舒张期杂音或相对性关闭不全产生的吹风样收缩期杂音。

1.X线检查
典型X线改变有：肺野充血，肺动脉段突出，肺门血管影粗且搏动增强；右心房和右心室增大，呈梨形心；主动脉弓小。
2.超声心动图检查
可显示房间隔缺损中部回声中断，右心室，右心房增大，肺动脉增宽；彩色多普勒血流显示穿房间隔的红色分流柱，合并高血压的ASD老年患者，室壁可增厚；若合并冠心病，则可显示室壁节段性运动异常，对于出现发绀ASD的老年患者可行造影检查。
3.心电图
可有不完全性右束支传导阻滞，完全性右束支传导阻滞和右心室肥大3种类型，以前者最为多见；P波可能增高，电轴右偏，PR间期可能延长。
4.磁共振
可在不同水平显示房间隔的缺损。
5.心导管检查
可以证明心房水平有左向右的分流存在，心导管可通过缺损处由右心房进入左心房，了解分流量及缺损口的大小，肺动脉的压力和阻力等。

1.高位室间隔缺损
胸骨左缘第2，3肋间闻及收缩期杂音，常伴有收缩期震颤，不同于ASD，心脏B超检查有助于两者的鉴别诊断。
2.先天性肺动脉瓣狭窄
其体征，心电图和X线表现与本病有许多相似之处，但前者杂音响，常伴有震颤，而P2减轻或听不见；X线片示肺野清晰，超声心动图有肺动脉瓣异常，右心导管检查右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差而无分流的证据，即可确诊。
3.原发性肺动脉高压
患者有肺动脉高压的体征，但肺野不充血或清晰，右心导管或超声心动图检查无左至右分流的证据。
4.肺心病
患者如有发绀，尚须与肺心病相鉴别。

肺炎、心力衰竭、肺动脉高压、感染性心内膜炎、缺氧发作、脑血栓和脑脓肿、房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭等。

手术修补，若临床上出现右至左分流的发绀患者不宜手术治疗。合并有高血压及冠心病的老年患者，在手术前或不宜手术者必须降压处理及改善心肌供血。