与基因异常及遗传有关，是一种X染色体伴性显性遗传性、少见的家族遗传性疾病。近年来发现其基因缺陷也可在常染色体上，属显性或隐性遗传。

一、神经肌肉症状：由于神经肌肉应激性增加所致，轻症仅有感觉异常，四肢刺痛，发麻，手足痉挛僵直，易被忽视或误诊，当血钙降低至一定水平时(80mg/L以下)常出现手足搐搦发作，呈双侧对称性腕及手掌指关节屈曲，指间关节伸直，大拇指内收，形成鹰爪状;此时双足常呈强直性伸展，膝关节及髋关节屈曲;严重病例全身骨骼肌及平滑肌痉挛，可发生喉头和支气管痉挛，窒息等危象;心肌累及时呈心动过速，心电图示QT延长，主要为ST段延长，伴异常T波;膈肌痉挛时有呃逆;小儿多惊厥，大多系全身性，像原因不明性癫痫大发作而可无昏迷，大小便失禁等表现，上述症状均可由于感染，过劳和情绪等因素诱发，女性在经期前后更易发作，血钙在70～80mg/L左右，临床上可无明显搐搦称为隐性搐搦症，若诱发血清游离钙降低或神经肌肉应激性增高时可发作，下列试验可使隐性者显示其病情：

1、面神经叩击试验(Chvostek征)：以手指弹击耳前面神经外表皮肤，可引起同侧口角或鼻翼抽搐，重者同侧面部肌肉亦有抽搐。

2、束臂加压试验：将血压计橡皮袋包绕于上臂，袋内打气以维持血压在舒张压及收缩压之间，减少以至停止上臂静脉回流3分钟，可引起局部手臂的抽搐。

二、精神症状：于发作时常伴不安，焦虑，抑郁，幻觉，定向失常，记忆减退等症状，但除在惊厥时，少有神志丧失，精神症状可能和脑基底核功能障碍有关。

三、外胚层组织营养变性及异常钙化症群：如甲状旁腺功能减退为时过久，常发现皮肤粗糙，色素沉着，毛发脱落，指(趾)甲脆软萎缩，甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障，病起于儿童期者，牙齿钙化不全，齿釉发育障碍，呈黄点，横纹，小孔等病变，患儿智力多衰退，脑电图常有异常表现，可出现癫痫样波(不同于原因不明性癫痫，于补钙后，癫痫样波可消失)：头颅X线片可见基底节钙化，骨质也较正常致密，有时小脑亦可钙化。

1、尿液检查：尿钙及尿磷减少，当血钙浓度低于70mg/L时，尿钙浓度显著降低或消失，草酸铵盐溶液定性试验呈阴性反应。

2、血生化检查：本病的血生化表现与真性甲状旁腺功能减退症相近似，血清钙常降低至80mg/L以下，可低至40mg/L，主要是钙离子浓度的降低，血钙过低者宜同时测定血浆蛋白，以除外因蛋白浓度低下而引起的钙总量减低，成年患者血清无机磷上升常在60mg/L左右，幼年患者中，浓度更高，血清碱性磷酸酶常正常或稍低，血清免疫活性甲状旁腺素(iPTH)水平在不同类型中可降低或增高。

(1)血钙低，血磷高。

(2)血中甲状旁腺素(PTH)正常或增高，注射PTH200U后尿中cAMP及磷不增加，可证明肾小管对PTH作用有抵抗性。

(3)血碱性磷酸酶正常。X线骨骼检查可发现骨骼线融合早和颅顶骨增厚。

1、AHO畸形：典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸，单侧或双侧短指，趾畸形，多见于第4，5掌骨或跖骨，拇指末节短而宽，称为Murder拇指，四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合，出牙晚，牙质差，易脱落，眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩，常有智力低下，味觉和嗅觉不良等，可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退，肾上腺皮质功能减退，性腺功能减退和尿崩症等。

2、甲旁减表现：PHP的甲旁减表现与其他原因的甲旁减相似，有低钙血症，高磷血症，所不同的是血PTH增高，多数病人低钙血症较轻，可有Chvostek征和Trousseau征阳性，少数病人低钙血症明显，有手足搐搦等症状，软组织钙化如颅内钙化，白内障，皮肤钙化等，较其他甲旁减多见，皮肤钙化可形成蓝色坚硬的结节，称为皮下骨瘤(osteomacutis)。

由于低血钙和高血磷，体内容易出现异位钙化，最常见的部位为颅脑的基底节钙化和晶状体钙化（白内障），个别患者出现肾钙化，严重者引起肾功能减退。

PHP的治疗与其他原因的甲旁减治疗相同，主要是维持正常的血钙水平。低钙血症一般较容易纠正，所需钙剂和维生素D剂量相对较小，甚至有的病人单纯补充钙剂即可维持正常血钙水平。有1，25(OH)2D3合成障碍的患者需要加用活性维生素D，如1αOHD3或1，25(OH)2D3。对有其他激素抵抗所引起的异常，如甲状腺功能减退、性腺功能减退等应给予相应的激素替代治疗。在甲状腺及甲状旁腺手术时，避免甲状旁腺损伤或切除过多。治疗可分以下两方面考虑：

一、搐搦发作期处理：即刻静脉注射10%葡萄糖酸钙10ml每日酌情1～3次不等，必要时辅以镇静剂如苯巴比妥钠或苯妥英钠肌注。如属术后暂时性甲状旁腺功能减退症。则在数日至1～2周内，腺体功能可望恢复，故仅需补充钙盐，不宜过早使用维生素D(作用可达数月至1年)，以免干扰血钙浓度，影响诊断，如1月后血钙仍低，不断发生搐搦，应考虑为永久性甲状旁腺功能减退症，则需补充维生素D，提高血钙，防止搐搦发作。

二、间歇期处理：目的在于维持血钙在正常浓度，降低血磷，防止搐搦及异位钙化。

1、宜进高钙、低磷饮食，不宜多进乳品、蛋黄及菜花等食品。

2、口服维生素D2(骨化醇)或D3，促进钙自肠道吸收，每日5万～20万单位。由于患者缺乏内源PTH以及血磷增高，肾小管1a-羟化酶相对活性减弱，故如D2或D3效果不佳，可给予1，25-(OH)2D3，初剂为0.5μg，以后每1～2天增加0.25μg直至生效，每日剂量可至2.0μg。1a(OH)D3每日剂量约为2.0～4.0μg。

3、如维生素D效果不理想，可试用双氢速固醇(AT-10)或活性维生素D.1a(OH)D3。(AT-10)每日0.5～3.0ml(每毫升含1.25mg)，其作用介乎甲状旁腺素和维生素D之间，疗效开始较维生素D快，促进磷排泄作用不及维生素D。维生素D.AT-10及1，25-(OH)2D3过量均可引起血钙过高症，久后伤及肾脏，并可因钙、磷浓度增高，发生异位钙化，故宜在用药期间观察尿钙及血钙变化，调整药量，维持血钙在9～10mg/dl左右。

4、钙盐：可口服葡萄糖酸钠，每日6～12g或乳酸钙，每日4～8g，常和维生素D等药物同时使用。

5、氯噻酮：每日50mg和低盐饮食维持血钙正常。其作用主要是减少尿钙排泄。

6、镁剂：少数患者，经上述处理后，血钙虽已提高至正常，但仍有搐搦症则应疑及可能伴有血镁过低症，应使用镁剂，如硫酸镁50%10～20ml加入500～1000ml5%葡萄糖盐水中静脉滴注，或用50%溶液肌肉注射、剂量视血镁过低程度而定，治程中须随访血镁以免过量。