1、 病毒感染： 人们用电子显微镜发现，在病变部位破骨细胞的胞质和胞核中有副黏病毒家族中的RNA病毒核壳体存在，推测副黏病毒感染可能与本病有关。然而，随后人们在骨巨细胞肿瘤和骨石化症的成骨细胞中也发现了类似的结构。另外一些研究发现，麻疹病毒和犬瘟热病毒感染也可能与本病有关。病毒感染与畸形性骨炎的关系至今未得到进一步的肯定和动物模型的验证。

2、 遗传： 15%～30%的病人有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。

1、骨痛，是深部酸痛，偶为剧痛，夜间可加重，疼痛也可由神经受压引起或与骨关节炎有关。

2、体征为双颞部颅骨增大，前额隆起，头皮静脉曲张，一侧或双侧神经性耳聋或耳硬化症，眼底有血管样纹，躯干矮而驼背，形似猿猴，蹒跚步态，股或小腿前外侧弯且有骨膜压痛和温度升高，听觉丧失，脊髓狭窄症，不全麻痹或截瘫均为神经受压的表现。

3、因Paget骨病是代谢活跃而且血管严重受累的病变，故可发生高排性心力衰竭，弯曲的长骨与邻近关节的骨关节炎可发展为畸形，可发生病理性骨折，约1%的病人发生肉瘤变性，此时疼痛越来越剧烈。

1、X线检查

病骨的X线检查特征为密度增高，结构异常，皮质增厚，弯曲与过度生长，胫骨或股骨可见微骨折。

2、实验室检查

血清碱性磷酸酶 升高，尿排泄羟 脯氨酸 总量增加，血清钙，磷含量一般正常，骨放射核素扫描显示Paget病变局部对核素的摄取量增加。

一、诊断  多数变形性骨炎患者无临床症状，在疾病的中、早期诊断较困难。对有下列临床症状者应怀疑变形性骨炎，并进一步检查：

1、头颅逐年增大，伴有耳聋或其他颅神经受损症状；

2、上、下肢出现进行性加重的弓状畸形；

3、原因不明的病理性骨折；

4、原因不明的血ALP增高。X线检查有助于诊断受累病灶区。

二、鉴别诊断

骨端受累、溶骨区界限锐利、楔形透光区、广泛性硬化、骨体积增大、骨小梁变粗等有助于与其他疾病鉴别。广泛的骨密度增加应与骨转移癌(尤其是前列腺癌骨转移)、骨髓纤维化、肾性骨病、氟骨症、纤维异常增殖症和结节性硬化症鉴别。变形性骨炎累及颅骨时可出现颅骨肥大，应与额骨内板肥厚症、纤维异常增殖症、贫血和骨转移癌等鉴别。本病盆骨硬化呈非对称性或单侧分布、受累骨增大、骨小梁增粗。累及脊椎时，病变椎体呈框架征，四周浓密。血管瘤所致者表现为纵向骨小梁增粗，肾性骨病除有肾脏本身的疾病外，特征为橄榄球衣状脊椎。

一、药物治疗

(1)降钙素：用量较一般大，开始每天皮下或肌注鲑鱼降钙素100U(40mg)，数周后改为隔天100U。骨病基本消失后逐渐减至每周100-200U。疗程至少1年，有时需长期应用。　　

(2)磷酸盐：EHDP，口服20mg/(kg.d)，用药时间依病情而定，一般为0.5～1年。磷酸盐宜与降钙素合用。

(3)普卡霉素：具有降低血钙，抑制骨代谢作用。静滴15-25μg/(kgd)，连用7-10天，无明显副作用者可酌情再继续应用，亦可以较小剂量连用数周，或用较大剂量每1-2周静滴1次。本药的主要副作用是消化道反应，一过性肝肾损害及骨髓抑制等。　　

(4)氟化钠：作为辅助治疗，一般与维生素D等合用。药物治疗能影响无机离子的流量，并抑制骨细胞的活性，故有治疗作用。适宜化疗的指征为。　　

二、手术治疗

(1)颅底陷入症可考虑枕下开颅减压。有交通性脑积水时可行脑室-颈静脉分流术，椎板减压和椎孔成形术可解除脊髓压迫或神经根压迫症状。长骨骨折应作相应处理，有畸形者可行截骨手术等。　

(2)预后：伴发肉瘤患者有骨痛、肿胀和病理性骨折，预后很差，目前尚无有效治疗的药物，化疗和手术仅能控制症状，而对病变本身无明显疗效。放射治疗和截肢可减轻疼痛。术后5年的存活率为5%-8%。