进行性脊髓性肌萎缩症的病因确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可术不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。

1、本病起病隐匿，好发于中年男性。  

2、主要表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”，“猿手”畸形，系衣服扣，拣小物件及写字困难，以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢，也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。  

3、肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手，肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。  

4、括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时，肌束震颤可不定部位出现，有寒冷，情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。  

5、病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。

本病的检查方法主要是一些血清学检查和神经功能检查：  

1、CSF可有蛋白轻度增高。  

2、SEP测得神经传导速度正常。  

3、EMG显示下运动神经元病变特点。  

另有学者提出，本病可以使用基因诊断，主要通过SSCP银染检测SMA基因缺失，此方法快速安全，结果可靠，可诊断率高，但要应用于临床目前尚不可能。

需要与本病进行鉴别诊断的疾病有：

1、胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。

2、颈椎脊髓病的外侧型及神经根型 颈椎病 可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛，麻木，无肌束震颤。

 本病早期主要表现为单纯的肢体功能受限，可有“爪形手”，“猿手”畸形等并发症，若病情继续发展，可导致呼吸肌功能障碍和出现 吞咽困难 ，在摄入饮食时，还有可能出现吸入性 肺炎 ，若肠道肌肉功能受限，可能出现肠功能紊乱，造成大分子蛋白质和脂肪的消化吸收不良，此时要调整肠内营养剂型，选用要素饮食，后期病人还有可能并发呼吸道感染以及呼吸功能不全，此时需行呼吸机辅助通气，静脉营养支持。

1、药物治疗、对症治疗：  

目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时，需采取肠内营养的方法，对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者，应使用呼吸机辅助通气，对于长期使用呼吸机的患者，还应进行抗感染治疗。

2、中医治疗：

·中药治疗：临床常见分型有气血亏虚型、肝肾阴虚型、脾肾两虚型、痰凝血瘀型，选用滋补气血、补益肝肾、温肾健脾、化痰祛瘀中药如地黄、山药、枸杞子、牛膝、龟板、鹿茸、当归、赤芍、菟丝子、补骨脂、地龙、全蝎等进行治疗。

·循经药浴：经络具有联系脏腑、沟通内外、运行气血、营养全身、抵御病邪、修复机体的作用。

·透穴按摩和针灸推拿：按摩与推拿是专门作用于机体以提高和改善人体生理机能、消除疲劳和防治伤病的各种操作手法。推拿与按摩的常用十七种手法：、推法 、擦法 、揉法 、揉捏法、搓法、按法、摩法、拍击法、抖法、运拉法、拿法 、滚法、刮法、掐法、弹筋法(提弹法)、拔法(分筋法)、理筋法(顺筋法)。不同方法适用不同的症型。