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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。PKU是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,临床有智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。本病发病率具有种族和地域差异,我国的发病率约为1:11000。

疾病名称 : 苯丙酮尿症 疾病别名 : 小儿苯丙酮尿症
英文名称 : phenylketonuria 疾病关键词 : 苯丙酮尿症疾病简介,苯丙酮尿症病理病因,苯丙酮尿症症状体征,苯丙酮尿症检查化验,苯丙酮尿症治疗用药
发病部位 : 就诊科室 : 儿科,遗传医学科
关键症状体征 : 智力发育落后,鼠尿臭味,毛发色浅
多发人群 : 无特定人群 治疗方法 : 对症治疗
治疗费用 : 相关药品 :
相关手术 : 常见疾病 : 常见疾病
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