什么是苯丙酮尿症 查看疾病百科>>
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。PKU是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。本病发病率具有种族和地域差异，我国的发病率约为1：11000。
疾病名称 ：
苯丙酮尿症
疾病别名 ：
小儿苯丙酮尿症
英文名称 ：
phenylketonuria
疾病关键词 ：
苯丙酮尿症疾病简介,苯丙酮尿症病理病因,苯丙酮尿症症状体征,苯丙酮尿症检查化验,苯丙酮尿症治疗用药
发病部位 ：
脑
就诊科室 ：
儿科，遗传医学科
关键症状体征 ：
智力发育落后,鼠尿臭味,毛发色浅
多发人群 ：
无特定人群
治疗方法 ：
对症治疗
治疗费用 ：
相关药品 ：
相关手术 ：
常见疾病 ：
常见疾病
