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遗传代谢病(Genetic metabolic diseases)多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

疾病名称 : 遗传代谢病 疾病别名 :
英文名称 : Genetic metabolic diseases 疾病关键词 : 遗传代谢病疾病简介,遗传代谢病病因病理,遗传代谢病症状体征,遗传代谢病检查化验,遗传代谢病治疗用药
发病部位 : 免疫系统 就诊科室 : 内科,内分泌科,儿科,小儿内分泌科
关键症状体征 :

神经系统异常,代谢性酸中毒和酮症,严重呕吐,肝脏肿大或肝功能不全,特殊气味,容貌怪异,皮肤和毛发异常

多发人群 : 无特定人群 治疗方法 : 药物治疗
治疗费用 : 相关药品 :
相关手术 : 常见疾病 : 普通疾病
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